Perfil Multiômico Hormonal | Genômica e Metabolômica integradas em um único laudo clínico

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• O Perfil Multiômico Hormonal é um exame clínico inovador que combina análise genômica com metabolômica urinária para avaliar, de forma integrada, predisposição genética e expressão metabolômica hormonal no momento da coleta.
• Este exame investiga os quatro eixos centrais da terapia hormonal: 1. Metabolização de estrogênios (vias 2‑OH, 4‑OH, 16‑OH, metilação, quinonas); 2. Sensibilidade e resposta tecidual ao estrogênio; 3. Conversão androgênica (tendência a gerar metabólitos androgênicos mais ativos); 4. Risco trombótico associado ao uso de estrogênio (marcadores nucleares trombofílicos principais).
• Ao integrar os achados genéticos com a expressão metabolômica dos estrogênios e andrógenos na urina, o exame mostra se o paciente apresenta desbalanço metabólico estrogênico, exposição hormonal excessiva ou insuficiente, resposta tecidual aumentada e tendência androgênica relevante, além de indicar se há ausência de variantes de alto risco trombótico nos genes avaliados.
• Na prática, isso permite que o médico: escolha dose mais prudente e faça ajuste gradual da terapia hormonal; opte por vias mais seguras (por exemplo, estrogênio transdérmico quando indicado); monitore sintomas associados a estrogênio (mastalgia, retenção hídrica, cefaleia, sangramento) e a andrógenos (acne, oleosidade, alopecia, hirsutismo); personalize o tratamento em função de sua real resposta biológica, em vez de trabalhar apenas com protocolos padrão.
• Alinhado aos princípios da Medicina de Precisão, o Perfil Multiômico Hormonal não substitui o julgamento clínico, mas funciona como uma ferramenta objetiva de apoio à decisão, reduzindo tentativa e erro na terapia hormonal, aumentando a segurança, melhorando a tolerabilidade e favorecendo resultados mais consistentes em alívio de sintomas e qualidade de vida.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME:

• Dados integrados. Decisões mais seguras: Integração multiômica (avalia genética, metabolismo e hormônios de forma integrada, proporcionando uma leitura funcional mais completa); Sensibilidade tecidual (avalia como os tecidos respondem aos hormônios, independentemente dos níveis circulantes); Metabolismo estrogênico (analisa como os estrogênios são processados no organismo e quais são as vias predominantes); Segurança terapêutica (considera fatores genéticos, metabolômicos e clínicos associados ao risco metabólico ou trombótico no uso de estrogênios).
• Integração entre análises: Avaliação integrada de predisposição genética e expressão metabolômica para suporte à personalização da terapia hormonal.
• Identificar a raiz de sintomas: Descobrir causas de desequilíbrios hormonais (como fadiga e TPM intensa) mesmo quando exames tradicionais apresentam resultados considerados "normais".
• Identificação de fatores de risco: metabólicos e trombóticos.
• Medicina personalizada: Avaliar como fatores genéticos, hábitos alimentares e estilo de vida afetam o seu metabolismo único.
• Segurança e eficácia: Acompanhar o perfil de segurança e o sucesso de terapias de reposição hormonal.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Indicado para mulheres que pretendem iniciar ou já realizam reposição hormonal ou que buscam informações sobre sua saúde hormonal para uma vida com mais qualidade.
• Mulheres com dificuldade de resposta a tratamentos hormonais.
• Avaliação de risco em uso de estrogênios.
• Investigação de metabolismo estrogênico e androgênico.
• Não há indicação de uma idade específica, pois cada mulher tem necessidades diferentes e em momento distintos da vida, portanto, o autocuidado é essencial em todas as fases.

TIPO DE AMOSTRA
Saliva (Autocoleta - no conforto de sua casa)
Urina (Autocoleta - no conforto de sua casa)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Esse exame é realmente necessário se eu já faço exames de sangue e acompanho sintomas? Exames de sangue mostram níveis pontuais de hormônios, mas não detalham como eles são metabolizados, nem a combinação de predisposição genética + expressão metabolômica. O Perfil Multiômico Hormonal revela se o organismo está transformando estrogênios e andrógenos em metabólitos mais ou menos seguros, além da sensibilidade tecidual. Isso muda a forma de ajustar dose, via e tipo de hormônio, saindo da lógica apenas de “mais ou menos hormônio".
• Se eu não faço terapia hormonal, esse exame faz sentido? Faz mais sentido em pessoas que já fazem ou estão prestes a fazerem terapia hormonal (estrogênios, progestagênios, testosterona), ou têm histórico que exige cautela (trombose, enxaqueca, mastalgia importante, forte histórico familiar). Ele pode ser útil também para decidir, com o médico, se a TRH é adequada e como deve ser conduzida.
• Se o exame apontar desbalanço metabólico estrogênico, quer dizer que não posso mais usar estrogênio? Não necessariamente. Significa que o uso de estrogênio precisa ser mais bem planejado: dose prudente, subida gradual, via transdérmica quando indicada, monitorização de sintomas e, eventualmente, ajustes de composição. Em muitos casos, é justamente essa informação que permite continuar a terapia com mais segurança, e não suspender.
• Esse exame substitui painel de trombofilia ou outros exames de risco? Não. Ele avalia variantes nucleares específicas de risco trombótico dentro do contexto da terapia hormonal, mas não substitui painéis completos de trombofilia, exames de coagulação ou avaliação clínica. O ideal é usar o Perfil Multiômico Hormonal como complemento à investigação tradicional, quando necessário.
• Por que o exame é mais caro que um exame hormonal comum? Porque ele une duas tecnologias de ponta: Genotipagem por NGS de variantes ligadas ao metabolismo estrogênico, conversão androgênica e risco trombótico; Metabolômica urinária por LC‑MS/MS de múltiplos metabólitos estrogênicos e androgênicos. Em vez de vários exames dispersos, você obtém um painel integrado que orienta decisões por meses/anos de terapia, reduzindo tentativa e erro e o custo de ajustes sucessivos.
• Esse exame vai dizer exatamente qual hormônio eu devo usar? O exame mostra como seu corpo metaboliza e responde aos hormônios, e fornece recomendações de contexto (por exemplo, “via transdérmica tende a ser mais coerente”, “cautela em escalonamento rápido”, “monitorar determinados sintomas”). A escolha do hormônio, da dose e da via continua sendo decisão do especialista, agora melhor informado e melhor embasado.
• Não é melhor ajustar a terapia só com base em como eu me sinto? Sintomas são fundamentais de serem observados, mas podem ser enganosos: às vezes o paciente melhora de um sintoma e aumenta silenciosamente outro risco (metabólitos desfavoráveis, sobrecarga estrogênica, tendência trombótica). O Perfil Multiômico Hormonal permite que o médico alinhe sintoma + segurança, evitando que a busca por alívio rápido traga problemas à médio prazo.

• Técnica utilizada [Genômica]: Sequenciamento de Nova Geração (NGS); [Metabolômica]: Espectometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS).
• Amostra coletada: Cotonete passado na parte interna da bochecha (SWAB Bucal) e Urina.
• Preparo: Não realizar a coleta se tiver sangue na urina ou durante o período menstrual; Não ingerir mais do que 1,5L de água nas 12 horas que antecedem a coleta; Fazer jejum noturno durante o período de sono, podendo consumir apenas água, desde que não exceda o 1,5L.
• Análise metabolômica: Estrogênios [Estrona (E1); Estradiol (E2); Estriol (E3); 2-hidroxiestrona (2-OH-E1); 4-hidroxiestrona (4-OH-E1); 16-hidroxiestrona (16-OH-E1); 2-Metoxiestrona (2-MeO-E1); 4-Metoxiestrona (4-MeO-E1)] e Androgênios [Progesterona; Pregnanodiol (PdG); Testosterona].
• Análise genômica - Genes / SNPs analisados: Metabolização Hormonal (CYP1A2 rs2740574, CYP1A1 rs2606345, CYP1A1 rs1048943, CYP1B1 rs1056836, CYP1B1 rs1800440, COMT rs4680, GSTP1 rs1695, SULT1A1 rs1042028, SOD2 rs4880); Sensibilidade e Resposta Tecidual a Estrogênios (ESR1 rs2234693, ESR1 rs2228480, ERBETA rs2987983, ESR1 rs9340799); Hemostasia e Risco Tromboembólico (F2 - PROTROMBINA rs1799963, ESR1 rs2228480, ERBETA rs2987983, F5 - MUTAÇÃO DE LEIDEN rs6025); Exposição Estrogênica (CYP1A1 rs2606345, CYP1A1 rs104893, CYP1B1 rs1056836, CYP1B1 rs1800440).