Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

CURIOSIDADES SOBRE DOENÇAS RARAS E GENÉTICAS

• No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. O número de portadores de doenças raras no país é estimado em 13 milhões, sendo que cerca de 80% das doenças raras tem causa genética.
• O tempo médio para se chegar a um diagnóstico de doença rara ou genética é de 5 a 7 anos e os principais motivos que contribuem para essa demora, conhecida no meio médico como "odisseia diagnóstica, se deve a manifestação de sintomas parecidos com outras doenças "comuns" e poucos profissionais com especialização em genética médica. Por isso, defendemos tanto aqui na TestYou que o diagnóstico precoce salva vidas e muda rotas.
  

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• Ajuda a proteger os futuros filhos: O exame mostra se você e/ou seu parceiro são portadores da mesma mutação recessiva; Quando isso acontece, existe um risco maior de o bebê nascer com uma doença genética grave; Saber disso antes permite planejar a gestação com mais segurança.
• Transforma medo em informação clara: Em vez de viver com a dúvida “e se eu passar algo para o meu filho? você passa a ter um número real de risco; Isso diminui a ansiedade e permite decisões conscientes, e não guiadas só pelo medo.
• Permite planejar a gravidez de forma estratégica: Com o resultado em mãos, o geneticista e o obstetra podem discutir: 1. exames durante a gestação; 2. opções de reprodução assistida (quando fizer sentido); 3. outras alternativas de planejamento familiar; Você deixa de “torcer para dar certo” e passa a planejar com base em evidência.
• Exame único, com impacto para toda a vida reprodutiva: O DNA não muda: você faz o exame uma vez e pode usar essa informação em todas as gestações; É um investimento único, com impacto em todas as decisões de ter (ou aumentar) a família.
• É especialmente importante para quem tem maior risco: Casais consanguíneos (primos, por exemplo); Pessoas com histórico familiar de doenças recessivas (como fibrose cística, algumas doenças metabólicas, neuromusculares etc.); Casais que já tiveram um filho com doença genética e querem entender o risco de recorrência; Para esses perfis, a triagem é uma ferramenta de prevenção essencial, não um exame adicional.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME

• Mais segurança para os futuros filhos.
• Exame único, com impacto em todas as gestações.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Este exame é indicado a casais em planejamento familiar, casais consanguíneos e pessoas com histórico familiar de doenças genéticas recessivas, buscando segurança para ter filhos saudáveis e respostas claras sobre o risco de “passar algo” para a próxima geração.

TIPO DE AMOSTRA
Saliva (Autocoleta - no conforto de sua casa)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Na minha família não tem nenhuma doença genética conhecida. Preciso mesmo desse exame? Muitas doenças recessivas aparecem em famílias sem nenhum caso conhecido, porque os pais podem ser apenas portadores saudáveis, sem sintomas. A triagem olha diretamente para o seu DNA e o do seu parceiro(a), identificando mutações silenciosas que só se manifestariam nos filhos. É uma forma de garantir mais segurança, mesmo quando o histórico familiar parece “limpo”.
• Se eu for portador, isso significa que vou ficar doente? Não. Na maioria das doenças recessivas, portadores não têm sintomas. O problema acontece quando os dois membros do casal carregam mutações no mesmo gene: neste caso, aumenta o risco de terem um filho afetado. O exame serve justamente para entender esse risco para a gestação, não para dizer que você vai adoecer.
• Somos um casal saudável, não seria exagero fazer esse exame? Ser saudável não exclui a possibilidade de carregar mutações recessivas. Estima-se que cada pessoa seja portadora de várias alterações sem saber. A triagem não é exagero, é prevenção inteligente: é feito uma única vez e traz informações que acompanham vocês em todo o planejamento familiar.
• E se o exame mostrar que temos risco aumentado, o que podemos fazer? Aí entra o grande valor da consulta com geneticista, já inclusa no exame. O especialista vai explicar as opções, que podem incluir: planejamento de gestação com exames específicos, fertilização com diagnóstico genético pré-implantacional, uso de doadores, entre outros. Ou seja, o exame não traz só a notícia do risco, mas abre caminhos concretos para vocês decidirem como seguir.
• Tenho medo de ficar mais ansioso(a) sabendo desses riscos. A incerteza costuma gerar mais ansiedade do que a informação. Quando vocês conhecem o risco real, podem agir com antecedência, escolher a melhor estratégia reprodutiva e fazer acompanhamento adequado. Isso traz muito mais tranquilidade na hora de engravidar do que viver com o “e se?” na cabeça.
• Já estou grávida, ainda vale a pena fazer o exame? Sim. Em muitos casos, a triagem em gestantes e parceiros ainda permite planejar exames complementares durante a gestação, discutir opções com o obstetra e geneticista e se preparar melhor para o cuidado com o bebê. Quanto antes a informação chegar, mais opções vocês têm.
• E se o exame não encontrar nenhuma mutação relevante, vou ter jogado dinheiro fora? Mesmo assim, vocês ganham algo muito importante: tranquilidade e clareza. Saber que, dentro das doenças avaliadas, não foi encontrada mutação relevante reduz a preocupação e ajuda a seguir com a gestação ou o planejamento familiar com mais segurança. Em genética, um bom “não encontrado” também é um ótimo resultado.
• Não entendo nada de genética. Como vou compreender o laudo? Você não precisa entender genética: por isso a consulta com geneticista já está inclusa. Depois do resultado, um especialista vai explicar, em linguagem simples, se vocês são portadores, qual é o risco real para os filhos e quais são as opções a partir daí. O objetivo é que vocês terminem essa jornada com clareza, e não confusão.

• Técnica utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Amostra coletada: Cotonete passado na parte interna da bochecha (SWAB Bucal)
• Preparo: Não há necessidade de jejum ou qualquer outro preparo específico. Orientamos apenas que o paciente permaneça por 1 hora sem consumir nenhum alimento e nenhuma bebida.
• Número de genes analisados: 165
• Relação dos genes analisados: ABCC8, ACADM, ACADVL, ADA, ADAMTS2, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ARG1, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, CAPN3, CFTR, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, COL4A3, COL4A4, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, CYP11B1, CYP27A1, DBT, DHCR7, DHDDS, DLD, DYSF, ELP1, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, F11, FAH, FANCA, FANCC, FKRP, FKTN, G6PC1, GAA, GALC, GALK1, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLB1, GLDC, GNE, GNPTAB, GNPTG, GRHPR, HADHA, HBB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD17B4, HYLS1, IDUA, IVD, KCNJ11, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPA, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MESP2, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMUT, MPI, MPL, MTTP, MYO7A, NAGLU, NBN, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OPA3, PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PHGDH, PKHD1, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PTS, RTEL1, SACS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SMPD1, STAR, SUMF1, TAT, TCIRG1, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TTPA, USH1C, USH2A, VPS13B, XPA, XPC, ZFYVE26.
• Limitações do exame: Somente as regiões exônicas codificantes e intrônicas proximais dos genes descritos são sequenciadas e analisadas. Variantes genéticas fora destas regiões podem não ser identificadas. Certas mutações intrônicas podem não ser identificadas. Expansões nucleotídicas, mutações intrônicas distantes dos éxons e grandes inserções e deleções não serão identificadas. Este teste de triagem avalia a presença de variantes reconhecidamente patogênicas associadas aos genes listados neste exame. Este teste não avalia doenças genéticas não associadas a estes genes, multifatoriais ou sem bases genéticas. Por fim, não identifica mosaicismo, anomalias cromossômicas, doenças na prole decorrentes de mutações de novo, doenças genéticas de padrão de herança autossômica dominante ou ligado ao X.
• Classificação de variantes: A classificação das variantes segue recomendações do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Somente variantes consideradas provavelmente patogênicas e patogênicas são reportadas. Sendo assim, variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto (VUS) não são reportadas. A classificação de variantes pode se alterar ao longo do tempo, com o avanço do conhecimento técnico-científico.