NIPT Básico | Teste Pré-Natal não invasivo

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• O NIPT Básico é um exame de triagem pré‑natal não invasiva que avalia o DNA fetal livre circulante (cffDNA) presente no sangue materno.
• A partir de uma simples coleta de sangue da gestante, o teste estima o risco fetal para as principais aneuploidias cromossômicas, incluindo as síndromes de Down (T21), Edwards (T18) e Patau (T13).
• Com sensibilidade superior a 99% para as trissomias 21, 18 e 13, o NIPT Básico oferece uma forma precoce, segura e altamente eficaz de rastrear alterações cromossômicas fetais em gestações únicas e gemelares a partir da 10ª semana.
• Como se trata de um teste de triagem, não invasivo, não traz risco adicional ao bebê e deve ser interpretado em conjunto com o quadro clínico e os achados ultrassonográficos, podendo indicar, quando necessário, a realização de exames diagnósticos confirmatórios.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME:

• Não invasivo e seguro para o bebê: Realizado apenas com coleta de sangue materno, sem necessidade de punções no útero ou riscos de perda gestacional associados a procedimentos invasivos.
• Alta sensibilidade para as principais síndromes cromossômicas: Sensibilidade superior a 99% para T21, T18 e T13, reduzindo significativamente a chance de falsos negativos para essas aneuploidias.
• Resultados precoces, a partir da 10ª semana de gestação: Permite que a família e a(o) obstetra tenham informações relevantes ainda no início da gravidez, apoiando decisões e planejamento.
• Inclui previsão do sexo fetal: Informa a presença ou ausência do cromossomo Y, permitindo inferir o sexo fetal de forma precoce (a partir da fração fetal mínima adequada).
• Maior tranquilidade e planejamento para a família: Não substitui exames diagnósticos, mas oferece um forte indicativo inicial da saúde cromossômica do bebê, ajudando a reduzir a ansiedade e a planejar próximos passos.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Indicado para triagens de rotina ou gestações sem achados ultrassonográficos, como medida preventiva para trazer mais clareza e tranquilidade à família durante o período de gestação.
• Indicado também em casos de idade materna a partir de 35 anos, ou que tenham histórico familiar de alterações, ou também em casos em que a ultrassonografia sugira alguma alteração, fornecendo um mapeamento mais detalhado.

TIPO DE AMOSTRA
Sangue Perifério Materno (Plasma)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Esse exame faz mal para o bebê? Não. O NIPT Básico é 100% não invasivo para o feto. É feito apenas com uma coleta de sangue da mãe, como um exame de sangue comum, sem qualquer punção no útero e sem qualquer risco de perda gestacional.
• Se o exame é tão bom, ele substitui os exames diagnósticos (amniocentese, vilo corial)? Não. Ele é um teste de triagem, ou seja, estima o risco de o bebê ter determinadas síndromes cromossômicas. Se o resultado vier com risco aumentado, o médico pode indicar um exame diagnóstico invasivo para confirmação. O NIPT reduz a necessidade desses procedimentos em muitos casos, mas não os substitui.
• Por que eu faria esse teste se meu ultrassom está normal? O ultrassom avalia estruturas e crescimento do bebê, enquanto o NIPT analisa o material genético (DNA) do feto. Mesmo com ultrassom normal, algumas alterações cromossômicas podem existir. O NIPT dá uma visão complementar, ajudando a aumentar a segurança em relação ao risco de síndromes como Down, Edwards e Patau.
• E se o resultado mostrar baixo risco, posso ficar totalmente tranquila? Um resultado de baixo risco reduz muito a chance de o bebê ter as síndromes analisadas, especialmente T21, T18 e T13, mas nenhum exame de triagem é 100% concreto. O acompanhamento com a(o) obstetra e os exames de rotina (como ultrassons) continuam sendo essenciais.
• E se vier risco aumentado? Quer dizer que meu bebê com certeza tem a síndrome? Não. Risco aumentado significa que a probabilidade está maior, mas não confirma o diagnóstico. Nesses casos, a(o) obstetra geralmente indica um exame invasivo confirmatório (como amniocentese ou biópsia de vilo corial) para ter certeza. O NIPT é o primeiro passo para identificar a necessidade de investigação mais detalhada, mas ele evita medidas desnecessárias caso não haja apontamentos de riscos nesta análise inicial de triagem.
• Por que esse exame é mais caro do que outros exames de sangue na gravidez? Porque ele utiliza tecnologia de sequenciamento de DNA altamente avançada, específica para analisar o DNA fetal no sangue materno, com validação internacional e alta sensibilidade. Considerando a quantidade de informações que traz e o potencial de evitar procedimentos invasivos desnecessários, o exame tende a ser um investimento muito relevante na segurança da gestação.
• Posso fazer o NIPT em qualquer fase da gravidez? Não. O exame é validado para gestações a partir da 10ª semana, quando a quantidade de DNA fetal no sangue da mãe costuma ser suficiente para a análise. Antes disso, a fração fetal pode ser muito baixa e comprometer a confiabilidade do resultado.
• Esse exame é indicado só para gestantes com idade avançada ou risco aumentado? Não. Embora seja especialmente útil em gestações com mais fatores de risco (idade materna avançada, histórico anterior, achados ultrassonográficos), o NIPT pode ser realizado por qualquer gestante que deseje uma avaliação mais detalhada do risco de alterações cromossômicas com um exame não invasivo e de alta sensibilidade. A decisão deve sempre ser tomada em conjunto com a(o) obstetra.

• Técnica utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Amostra coletada: Sangue Periférico Materno (Plasma)
• Preparo: Não é necessário jejum; Se a paciente fizer uso de anticoagulante, o mesmo precisa ser suspenso 24h antes do procedimento da coleta.
• Princípio da análise: Análise do DNA fetal livre circulante (cffDNA) presente no plasma materno.
• Análises realizadas: 1. Trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 (síndromes de Down, Edwards e Patau); 2. Aneuploidias dos cromossomos sexuais (X e Y).
• Desempenho da análise: Sensibilidade global relatada na literatura superior a 99% para T21, T18 e T13.
• Quando pode ser realizado: A partir da 10ª semana de gestação (gravidezes únicas e gemelares).
• Limitações importantes: 1. Exame de triagem, não diagnóstico; 2. Pode ter desempenho comprometido em: gestação <10 semanas, transfusão sanguínea recente, transplante de órgãos, terapia com células-tronco, gestação com 3 ou mais fetos, mosaicismos e alterações parciais; 3. Resultados devem ser sempre correlacionados ao quadro clínico e ultrassonográfico, e risco aumentado requer confirmação por exame invasivo (ex.: biópsia de vilo corial ou amniocentese); 4. Não se aplica a gestação gemelar por ovodoação ou barriga solidária.