Painel de Doenças Tratáveis | Análise de +550 doenças raras de início precoce

CURIOSIDADES SOBRE DOENÇAS RARAS E GENÉTICAS

• No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. O número de portadores de doenças raras no país é estimado em 13 milhões, sendo que cerca de 80% das doenças raras tem causa genética.
• O tempo médio para se chegar a um diagnóstico de doença rara ou genética é de 5 a 7 anos e os principais motivos que contribuem para essa demora, conhecida no meio médico como "odisseia diagnóstica, se deve a manifestação de sintomas parecidos com outras doenças "comuns" e poucos profissionais com especialização em genética médica. Por isso, defendemos tanto aqui na TestYou que o diagnóstico precoce salva vidas e muda rotas.

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. O número de portadores de doenças raras no país é estimado em 13 milhões, sendo que a maioria das doenças raras, 80%, tem causa genética.
• Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível.
• Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.
• O painel é recomendado para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais, como por exemplo em casos de alteração no resultado do Teste do Pezinho.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME

• Ajuda a descobrir mais rápido o que seu filho tem: Em vez de meses ou anos fazendo exames diferentes, o painel investiga, de uma só vez, muitos genes ligados a doenças raras de início precoce. Isso aumenta a chance de chegar a um diagnóstico em menos tempo.
• Foca em doenças que têm tratamento: O exame é direcionado para doenças raras que já possuem algum tipo de tratamento ou conduta específica. Ou seja, não é saber “só o nome da doença”: é abrir portas para terapias que podem mudar o curso da história da criança.
• Possibilidade de começar o tratamento mais cedo: Quanto antes se descobre a causa, mais cedo é possível ajustar medicações, alimentação, terapias e acompanhamento. Isso pode significar menos sequelas, menos internações e mais qualidade de vida.
• Ajuda a descartar várias doenças de uma vez, mesmo quando vem “negativo”: Se nenhuma alteração relevante for encontrada, isso também é um ganho, pois afasta a suspeita de muitas doenças graves tratáveis; direciona o médico para outros caminhos de investigação; evita repetir testes genéticos sem necessidade.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Indicado a pessoas de qualquer idade e:
  1. Sintomáticos (com sintomas) com suspeita clínica de doença(s) investigada(s) neste painel;
  2. Crianças assintomáticas (sem sintomas) com resultado do Teste do Pezinho alterado.

TIPO DE AMOSTRA
Saliva (Autocoleta - no conforto de sua casa)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Meu filho ainda não tem diagnóstico… não é cedo demais para fazer um exame desses? Não. Esse exame foi feito justamente para crianças que já têm sintomas ou exames alterados, mas ainda sem diagnóstico fechado. Em vez de fazer vários testes separados, ele investiga, de uma vez, diversas doenças raras que têm tratamento, ajudando a chegar mais rápido a uma resposta e ao cuidado adequado.
• Esse exame não é ‘grande demais’? Tenho medo de receber um resultado difícil de entender. O exame realmente é muito completo, mas o laudo é feito para ser claro e objetivo, destacando apenas as alterações que realmente importam para a saúde do seu filho. O médico que acompanha a criança recebe um resultado pensado para ajudar na decisão sobre tratamento, e não para confundir.
• Por que não fazer exames mais simples primeiro e deixar esse para depois? Porque muitas famílias acabam passando anos em uma verdadeira maratona de exames, sem resposta. O Painel de Doenças Tratáveis reúne, em um único teste, os principais genes ligados a doenças raras com tratamento disponível. Isso pode economizar tempo, dinheiro e sofrimento, acelerando o caminho até o diagnóstico.
• Qual a diferença desse exame para outros testes genéticos? Este painel foi montado pensando em doenças raras de início precoce que já têm tratamento. Ou seja, ele não busca “qualquer alteração genética”, e sim aquelas que podem explicar o quadro da criança e levar a uma mudança prática no cuidado, como medicamentos específicos, dietas especiais ou outros tratamentos.
• E se o exame não encontrar nada? Vou ter Iinvestido à toa? Mesmo quando não identifica uma alteração genética, o exame elimina muitas suspeitas de uma só vez. Isso ajuda o médico a saber o que seu filho não tem, direcionando melhor os próximos passos e evitando mais exames genéticos repetidos ou desnecessários. Ou seja, mesmo um resultado “negativo” ajuda a direcionar a investigação.
• É um exame caro… por que valeria a pena para o meu filho? Quando somamos o custo de vários exames separados, consultas, internações e o tempo vivido na incerteza, esse painel tende a ser mais econômico e eficiente. Além disso, como ele foca em doenças que têm tratamento, pode permitir começar terapias que evitam sequelas, piora do quadro e sofrimento, o que é um grande ganho para a criança e para a família.
• Meu filho já fez muitos exames de sangue, urina, imagem… ainda faz sentido esse exame genético? Sim. Muitas crianças com doenças raras só têm o diagnóstico confirmado com exame genético, mesmo depois de muitos outros testes. O painel investiga, de forma organizada, genes ligados a diversas doenças (neurológicas, metabólicas, renais, imunológicas e outras) que podem não aparecer claramente em exames comuns.
• Posso confiar na qualidade do exame? E na segurança dos dados do meu filho? O exame é feito em um laboratório referência em genética na América Latina, com certificações nacionais e internacionais de qualidade. Os dados do seu filho são tratados com rigor e sigilo, usados apenas para analisar os genes relacionados a essas doenças tratáveis e emitir o laudo, sem venda ou compartilhamento para outros fins.

• Técnica utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e inclui análise de CNVs (variações no número de cópias)
• Amostra coletada: Cotonete passado na parte interna da bochecha (SWAB Bucal)
• Número de doenças analisadas: +550 doenças
• Quando pode ser realizado: A partir do primeiro dia de vida
• Pesquisa Imunodeficiências hereditárias: Sim
• Laudo: O laudo é claro e objetivo, permitindo uma boa interpretação por médicos de todas as especialidades, com classificação em uma das possíveis respostas (1. Positivo; 2. Negativo; 3. Inconclusivo ou Variante de Significado Incerto - VUS; 4. Achados Incidentais)