Teste da Bochechinha | Análise de +540 doenças raras de início precoce

CURIOSIDADES SOBRE DOENÇAS RARAS E GENÉTICAS

• No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. O número de portadores de doenças raras no país é estimado em 13 milhões, sendo que cerca de 80% das doenças raras tem causa genética.
• O tempo médio para se chegar a um diagnóstico de doença rara ou genética é de 5 a 7 anos e os principais motivos que contribuem para essa demora, conhecida no meio médico como "odisseia diagnóstica, se deve a manifestação de sintomas parecidos com outras doenças "comuns" e poucos profissionais com especialização em genética médica. Por isso, defendemos tanto aqui na TestYou que o diagnóstico precoce salva vidas e muda rotas.
  

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. O número de portadores de doenças raras no país é estimado em 13 milhões, sendo que a maioria das doenças raras, 80%, tem causa genética.
• Este exame detecta doenças raras e graves antes dos sintomas aparecerem, permitindo agir de forma antecipada e no momento mais indicado.
• Identifica alterações genéticas patogênicas e com risco clínico, permitindo acompanhamento médico adequado.
• Complementa a triagem de exames neonatais tradicionais, como o Teste do Pezinho, ampliando o número de condições analisadas e principalmente a precisão da triagem.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME

• Proteção ampliada: Complementa o Teste do Pezinho e amplia em muito o número de doenças triadas, focando em mais de 540 condições genéticas tratáveis.
• Prevenção verdadeira: Identifica riscos antes dos sintomas, permitindo ações médicas rápidas, reduzindo chances de sequelas graves ou complicações.
• Conforto e segurança: Coleta indolor, feita em casa com saliva, sem agulhas, sem clínica e com total privacidade.
• Decisões mais assertivas: Laudo claro, com categorias de risco que facilitam o entendimento e o acompanhamento médico personalizado ao longo da infância.
• Resultados claros e objetivos: Resultados com categorias de risco que facilitam a interpretação do laudo por profissionais de saúde.
• Tranquilidade para a família: Saber cedo o que pode ser prevenido ou tratado traz mais confiança nas escolhas de cuidado com o bebê.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Indicado para recém-nascidos, sem qualquer sintoma e sem histórico familiar, como medida preventiva para entender os riscos / predisposição ao desenvolvimento das doenças analisadas neste exame.
• Indicado para bebês com histórico familiar de doenças raras, genéticas ou metabólicas hereditárias.

TIPO DE AMOSTRA
Saliva (Autocoleta - no conforto de sua casa)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Meu bebê já fez o Teste do Pezinho. Preciso mesmo fazer esse outro teste? O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho; ele complementa e amplia a triagem.
• Tenho medo de machucar meu bebê. A coleta é feita com saliva, de forma rápida, indolor e não invasiva – sem agulhas e sem desconforto, cuidadosamente pensada para recém-nascidos.
• E se der alguma alteração? O laudo é entregue com informações claras para o médico, permitindo acompanhamento direcionado e, quando necessário, tratamento precoce, aumentando muito as chances de uma vida saudável. Além disso, os especialistas deste exame estão disponíveis para esclarecer qualquer dúvida e/ou orientar sua(eu) médica(o) de confiança.
• Desconheço qualquer histórico familiar de doenças raras. Será que devo me preocupar? Muitas doenças raras possuem sintomas semelhantes a doenças comuns, por isso a dificuldade em fechar o diagnóstico de forma precoce. Conhecer os riscos nos coloca um passo à frente, tanto em relação ao início do tratamento quanto a evitar possíveis sequelas decorrentes da falta de informação.
• É caro. Será que vale o custo? Trata-se de um investimento único, feito uma única vez na vida, que pode evitar custos elevados com internações, tratamentos emergenciais e, principalmente, reduzir o risco de sequelas que podem durar toda a vida.
• Posso esperar meu bebê crescer um pouco e fazer mais pra frente? Este exame tem maior relevância quando realizado antes do bebê completar um ano de vida, fase em que as doenças podem ainda não se manifestar mas já estão em desenvolvimento, portanto, quanto mais cedo a informação, maior a chance de intervir a tempo e evitar danos ou sequelas. Esperar pode significar perder a janela ideal de prevenção. 

• Técnica utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Amostra coletada: Cotonete passado na parte interna da bochecha do bebê (SWAB Bucal)
• Número de doenças analisadas: +540 doenças
• Quando pode ser realizado: A partir do primeiro dia de vida e recomenda-se realizar até que a criança complete um ano de vida, para que os benefícios do exame tenham uma relevância maior
• Pesquisa Imunodeficiências hereditárias: Sim
• Laudo: O laudo é claro e objetivo, permitindo uma boa interpretação por médicos de todas as especialidades, com classificação em uma das possíveis respostas (1. Baixo Risco Clínico; 2. Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais; 3. Risco Clínico Intermediário; 4. Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas; 5. Alto Risco Clínico).