Painel de Câncer Hereditário | Análise de 144 Genes

POR QUE ESTE EXAME É TÃO IMPORTANTE?

• O Painel de Câncer Hereditário investiga, por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), variantes germinativas em genes associados à predisposição hereditária ao câncer. O exame oferece uma avaliação aprofundada do risco individual e familiar, apoiando o diagnóstico de síndromes de câncer hereditário, a definição de estratégias de rastreamento e prevenção, a indicação de testagem em familiares e a tomada de decisão clínica personalizada.
• Este painel avalia os genes relacionados a: câncer de mama e ovário (BRCA1/BRCA2), câncer colorretal (Síndrome de Lynch), câncer de próstata, câncer gástrico, câncer de pâncreas, câncer cerebral, câncer renal, melanoma, tireoide, neoplasia endócrina tipo 1 e 2 e Síndrome de Li-fraumeni (desordem genética hereditária rara que causa alta predisposição a múltiplos cânceres agressivos, frequentemente em idades jovens, devido a mutações no gene supressor de tumor TP53).
• Avaliação abrangente de genes de predisposição ao câncer, incluindo clássicos (BRCA1/2, TP53, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, entre outros).
• Metodologia NGS com alta cobertura e análise de SNVs, indels e CNVs, com sensibilidade superior a 99% para variantes pontuais e pequenas inserções/deleções.
• Laudo clínico detalhado, com interpretação baseada em bases de dados internacionais (ClinVar, gnomAD) e diretrizes ACMG, trazendo recomendações claras de seguimento.

BENEFÍCIOS AO REALIZAR ESTE EXAME:

• Entender o risco real de câncer (para você e sua família): O exame mostra se você carrega alterações em genes importantes (como BRCA1/BRCA2, TP53, PTEN e muitos outros) que aumentam a chance de desenvolver determinados tipos de câncer ao longo da vida.
• Permitir prevenção e rastreamento mais cedo e mais frequente: Com o resultado, o médico pode antecipar exames de rotina (mamografia, colonoscopia, ressonância, por exemplo), aumentar a frequência ou direcionar para órgãos específicos. Diagnosticar um câncer em fase inicial ou pré-clínica aumenta muito a chance de tratamento bem-sucedido.
• Apoiar decisões sobre cirurgias e tratamentos preventivos: Em alguns casos, o exame ajuda a decidir sobre cirurgias de redução de risco (por exemplo, em síndromes como BRCA ou Li-Fraumeni) e sobre terapias-alvo específicas quando disponíveis. Em vez de decisões baseadas apenas no medo ou em “achismo”, você e o médico se apoiam em informação genética concreta.
• Ajuda a evitar medidas exageradas ou desnecessárias: Se nenhuma alteração relevante é encontrada, isso também é um benefício, pois 1. Reduz a indicação de cirurgias e exames invasivos sem real necessidade; 2. Diminui a ansiedade e o medo de algo que, geneticamente, não se confirma. Desta forma, você continua se cuidando, mas com foco no que realmente faz sentido.

A QUEM ESTE EXAME É INDICADO E QUANDO DEVE SER FEITO?

• Pacientes e familiares com histórico pessoal ou familiar de câncer, preocupados em entender seu risco real e o que podem fazer para prevenir ou detectar tumores mais cedo.
• Para pessoas que já tiveram câncer em idade mais jovem do que o habitual.
• Para quem já teve mais de um tipo de câncer ao longo da vida.
• Pessoas saudáveis e com forte histórico familiar de câncer.
• Pessoas saudáveis e sem histórico familiar, mas que desejam avaliação preventiva avançada.

TIPO DE AMOSTRA
Saliva (Autocoleta - no conforto de sua casa)

Relacionamos abaixo, as respostas para algumas das perguntas que mais são feitas sobre esse exame:

• Tenho medo de descobrir que tenho alto risco e entrar em desespero. Entender seu risco não é para assustar, é para dar chance de agir a tempo. Quando sabemos que o risco é maior, o médico pode aumentar a atenção, pedir exames com mais frequência ou propor medidas preventivas. Isso aumenta muito a chance de descobrir cedo, adotar medidas preventivas e se antecipar a situações que poderiam se tornar um problema no futuro.
• Já tenho câncer, por que faria um exame de risco hereditário agora? O exame pode ajudar a entender se o seu tumor tem relação com uma alteração genética herdada, o que muda a forma de cuidar de você daqui pra frente (rastrear outros cânceres, planejar cirurgias, escolher alguns tratamentos) e também permite cuidar melhor dos seus familiares, que poderão ser testados e acompanhados de forma mais próxima.
• Ninguém na minha família teve câncer cedo, será que faz sentido para mim? Muitas vezes a predisposição genética existe mesmo sem um histórico familiar muito evidente. Famílias pequenas, poucos homens/mulheres em certas gerações ou falta de informação sobre parentes podem “esconder” esse risco. O painel olha direto para o seu DNA, não só para a história da família, trazendo uma resposta mais segura.
• É muita informação, tenho medo de não entender o laudo. O laudo é estruturado para ser discutido com o médico, mas também traz explicações em linguagem acessível, dizendo de forma direta se foi encontrada ou não alguma alteração relevante, o que isso significa e quais próximos passos são sugeridos. Você não precisa entender genética: no painel da TestYou, já está inclusa uma consulta de aconselhamento genético com um Médico Geneticista, que irá esclarecer todas as suas dúvidas e te auxiliar na leitura do seu resultado.
• E se aparecer uma alteração que a medicina ainda não sabe se é boa ou ruim? Isso se chama variante de significado incerto (VUS). Quando isso acontece, o laudo deixa claro que não é para tomar decisões baseadas apenas nessa alteração. Ela é registrada e pode ser reavaliada no futuro, conforme a ciência avança. As decisões importantes são tomadas com base nas variantes já reconhecidas como patogênicas ou provavelmente patogênicas. Mas fique tranquilo, pois na consulta de aconselhamento genético, já inclusa aqui neste painel, você receberá todas as informações de um profissional altamente qualificado nesta área.
• Se eu descobrir que tenho risco aumentado, meus filhos vão sofrer com essa informação? Na verdade, saber disso permite que eles tenham mais cuidado desde cedo. Em vez de viverem com um risco escondido, poderão fazer exames mais adequados, em idades certas, e, quando necessário, medidas de prevenção. É uma forma de proteger quem você ama, dando a eles a oportunidade de se cuidar melhor.
• Não sei se é o momento… talvez seja melhor esperar. O grande benefício de um exame como esse é justamente não esperar. Quanto antes você conhece sua predisposição, mais cedo pode ajustar o acompanhamento e a prevenção. O resultado vale para a vida toda, porque o DNA não muda. Então é um investimento único, feito uma única vez na vida, que pode orientar cuidados não só agora, mas também muitos anos à frente, para você e sua família.

• Técnica utilizada: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
• Análises incluídas: SNVs, indels e CNVs
• Análise complementar: Reporte de achados secundários, de acordo com as recomendações do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG)
• Amostra coletada: Cotonete passado na parte interna da bochecha (SWAB Bucal)
• Número de genes analisados: 144
• Relação dos genes analisados: AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAPl, BARDl, BLM, BMPRlA, BRCAl, BRCA2, BRIPl, BUBlB, CASR, CDC73, CDHl, CDK4, CDKNlB, CDKNlC, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTCl, CTNNAl, CYLD, 00B2, DICERI, DIS3L2, DKCl, EGFR, EGLNl, EPCAM, ERCCl, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCCS, EXTl, EXT2, EZH2, FANl, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREMI, HDAC2, HNFlA, HOXB13, HRAS, IDUA, KIFlB, KIT, KMT2D, LZTRl, MAX, MClR, MDH2, MENl, WRN, MERTK, MET, MITF, MLHl, MLH3, MREll, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NFl, NF2, NHP2, NOPl0, NSDl, NTHLl, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMSl, PMS2, PMS2CL, POLDl, POLE, POLH, POTl, PRFl, PRKARlA, PRSSl, PTCHl, PTCH2, PTEN, RADS0, RADSlC, RADSlD, RBl, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNXl, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCBl, SMARCEl, STKll, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSCl, XRCC2, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WTl, XPA, XPC
• Preparo: Não há necessidade de jejum ou qualquer outro preparo específico. Orientamos apenas que o paciente permaneça por 1 hora sem consumir nenhum alimento e nenhuma bebida.